Mit dem Usher-Syndrom leben
Der dreijährige Félix leidet an einer sehr seltenen Erbkrankheit. Seine Eltern wollen eine Stiftung gründen, um Betroffenen zu helfen.
Félix ist mit dem Usher-Syndrom diagnostiziert worden - einer seltenen genetischen Kinderkrankheit, die sich durch Taubheit und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens äussert. Die Erblindung wird verursacht durch eine Retinitis pigmentosa; diese zerstört die Netzhaut. In der Schweiz sind etwa 350 Personen von verschiedenen Formen des Usher-Syndroms betroffen. Bisher gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten.
Der heute dreijährige Felix aus Freiburg hatte einen schweren Start ins Leben. "Wir haben bei der Geburt Tests gemacht, aber sie haben nicht wirklich funktioniert. Wir hatten sogar eine Fehldiagnose", erzählt Xavier Meyer, der Vater von Félix.
Ein Schock
Nach erneuten Tests kommt am 17. Dezember 2020 die Diagnose: Usher-Syndrom. Die Krankheit stört auch den Gleichgewichtssinn. "Es ist eine Nachricht, mit der man tagein, tagaus leben muss", sagt Xavier Meyer.
"Wir haben nicht damit gerechnet, diese Diagnose zu bekommen. Wir dachten eher, dass es sich um eine isolierte Taubheit handelt", erläutert Félix' Mutter Elise Meyer. "Es brach wie ein Tsunami über uns herein, als wir erfuhren, dass er nach und nach sein Sehvermögen verlieren würde. Wir hatten das Gefühl, dass er dadurch völlig von der Welt isoliert werden würde. Es war, als würde er doppelt leiden."
Dank Hörprothesen kann der Dreijährige heute wieder hören und kommunizieren. Seine Familie hofft, dass sie seine Erblindung noch rechtzeitig stoppen kann.
Eine Stiftung
Die Eltern von Felix wollen eine Stiftung gründen, um Spenden zu sammeln. Gespendet werden kann auch über die Website der Organisation Save sight now Europe. Sie will die Forschung in diesem Bereich vorantreiben.
"Wir wissen, dass die Medizin das Usher-Syndrom erforschen kann, und wir haben enormes Glück, dass wir uns darauf verlassen können. Das Problem ist, dass wir hier von einer seltenen Krankheit sprechen. Es besteht also nicht unbedingt das Interesse seitens der Pharmaunternehmen und der verschiedenen Forscher, sich dieser Krankheit zu widmen. Diese Last fällt ein wenig auf die Schultern der Eltern zurück."
